Болезнь Шарко-Мари-Тута — Симптомы И Лечение

лечебная физкультура

Среди различных патологий нервной системы, негативно воздействующих на функционирование скелетных мышц и спинного мозга, особое место занимают наследственные заболевания. Это довольно большая группа неоднородных (гетерогенных) болезней, которые могут возникать по причине необратимых изменений в клетках организма (например, болезнь Дауна), либо каких-либо нарушений на генетическом уровне. К последней группе наследственных нервных заболеваний относится довольно редкий недуг – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Особенности развития

При этой наследственной патологии, которую еще называют невральной мышечной атрофией, происходит поражение периферической нервной системы по причине мутации генов. Заболевание может развиваться по двум направлениям. При 1-м типе мутации существенно меняется скорость передачи нервных импульсов из-за повреждения миелиновых нервных оболочек. При 2-м типе мутации скорость, количество и сила передачи нервных импульсов значительно снижается из-за поражения определенных участков самих нервов. При обоих типах мутации генов нарушается работа двигательных мышц.

Специалисты в области генетики отмечают, что заболевание Шарко-Мари-Тута может передаваться по трем типам наследования – аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, а также сцепленному с женской Х-хромосомой. Характерная особенность данной патологии – истощение икроножных мышц и дистальных конечностей (пальцев). Свое название болезнь получила в честь французских врачей Жана Шарко, Пьера Мари и британского невропатолога Говарда Генри Тута. К слову, Жан Шарко являлся одним из наставников молодого Зигмунда Фрейда.

Симптомы

Первоначальные признаки заболевания Шарко-Мари-Тута начинают проявляться в 10 – 20 лет. В более позднем возрасте болезнь практически не встречается. Самые ранние симптомы этой наследственной патологии: деформация стоп, сложности в разгибании пальцев ног, утомление в мышцах нижних конечностей при беге, длительной ходьбе или статической нагрузке.

В дальнейшем болезнь прогрессирует, патологические изменения постепенно нарастают. Мышцы ног начинают атрофироваться, стопы отвисают и деформируются. Атрофия распространяется от кончиков пальцев (периферии) к середине туловища. Бедра становятся похожи на «перевернутые бутылки», а истонченные мышцы голени на «ноги аиста». Походка человека меняется, становится «петушиной». Больному тяжело передвигаться, что создает дополнительные трудности при подборе обуви.

С течением времени в голеностопных суставах еще больше снижается подвижность, человек не может приседать на полную ступню. Одновременно формируются сопутствующие симптомы: болезненные мышечные сокращения нижних конечностей, покалывания, онемения, парестезии («ползание мурашек»), снижение чувствительности к температурным режимам, вибрациям и другим раздражителям. Вегетативная нервная система отзывается повышенной потливостью и синюшным цветом кожи пальцев. На первый взгляд перечисленные симптомы выглядят устрашающе. Тем не менее, болезнь прогрессирует медленно, при этом большинство больных сохраняют способность к самостоятельному передвижению.

Лечение

Лечение заболевания Шарко-Мари-Тута направлено на повышение проводимости нервных импульсов и улучшение подвижности мышц. Для стимулирования мышечной активности больному назначают Фосфаден, Рибоксин, Церебролизин, Лейцин, аденозинтрифосфорную и глутаминовую кислоту. Для улучшения микроциркуляции крови применяют Пармидин, Пентоксифиллин, Никошпан, никотиновую кислоту. Проводимость нервных импульсов повышают с помощью таких антихолинэстеразных препаратов, как Амиридин, Оксазил, Галантамин, Стафаглабрина сульфат. Также используют витаминно-минеральные комплексы, иногда назначают короткие курсы анаболических гормонов.

Кроме медикаментозной терапии, проводят лечение костно-суставных деформаций. Больного направляют на массаж, лечебную физкультуру и физиотерапевтические процедуры: ультразвук, электрофорез, озокерит, диадинамические токи, электростимуляция нервов, оксигенобаритерапия, сероводородные и радоновые ванны, грязевые аппликации. Лечение прогрессирующих наследственных нервно-мышечных заболеваний, как правило, продолжительное, комплексное и индивидуальное.

Болезнь Шарко-Мари-Тута полностью вылечить невозможно, но она не опасна для жизни. В основном люди испытывают серьезные трудности при ходьбе, но большинство больных обходится без инвалидной коляски. Если выполнять все рекомендации лечащего врача, можно добиться стойкой ремиссии и существенно улучшить качество жизни.

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в соцсетях!