Гемофилия И Дальтонизм

Рубрика: Красота и Здоровье | 09.10.2014 | 0 Comments

Зрение

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Гемофилия

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Дальтонизм

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в соцсетях!