Туберозный Cклероз — Лечение и Симптомы

Рубрика: Красота и Здоровье | 20.02.2014 | 0 Comments

медицинские тесты

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой сложную патологию генетического характера, которая приводит к образованию множественных доброкачественных опухолей на тканях и внутренних органах человека. Такие новообразования могут поражать сердце, почки, легкие, кожу или даже глаза больного. В головном мозге, на границе серого и белого вещества, также возникают характерные опухоли, называющиеся туберсами. Болезнь это весьма редкая, так как встречается у одного из 8 000 новорожденных. Что становится причиной заболевания и как происходит лечение туберозного склероза, узнаем из данной публикации.

Причины туберозного склероза

Говоря о причинах описываемой патологии, врачи сходятся во мнении, что всему виной генетические нарушения, возникающие из-за «плохой» наследственности. Причем мутации подвергаются 9-я, а также 16-я хромосома генотипа человека. Данные изменения приводят к нарушению процесса подавления роста опухолей в организме.

Симптомы туберозного склероза

Рассматривая симптомы недуга, врачи говорят, что при рождении у ребенка можно заметить пигментные пятна на теле и ягодицах, количество которых, по мере взросления человека, увеличивается. Кроме того, на теле появляются участки огрубевшего эпидермиса «шагреневая кожа». У больных туберозным склерозом можно заметить белые пряди в волосах, депигментированные ресницы или брови. По мере взросления на лбу ребенка появляются фиброзные бляшки, то есть очаги уплотнения кожи. Могут появиться также околоногтевые фибромы, то есть узелки красного цвета.

Опасность туберозного склероза

Если данное заболевание поражает органы зрения, то в поверхностных слоях сетчатки появляются гематомы зрительного нерва, которые приводят к снижению зрения. Когда новообразования появляются в мозге, они могут быть от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре, что грозит больному поражением мозговых структур, а значит судорожными припадками и умственной отсталостью. Болезнь в этом случае может принимать тяжелые формы, вплоть до развития идиотизма. Такие больные плохо идут на контакт и склонны к аутизму.

В органах дыхания из-за туберозного склероза могут появляться кистозные образования, грозя обладателю недуга развитием дыхательной недостаточности. Если же поражается сердце, на стенках желудочков обнаруживаются рабдомиомы. В ротовой полости, а также на печени или стенках кишечника, болезнь проявляет себя появлением фиброматозных опухолей и может приводить к аномалиям зубной эмали.

Диагностика туберозного склероза

Для постановки точного диагноза пациенту назначаются рентгенологические способы исследования, благодаря которым удается обнаружить опухоли в организме. Кстати, УЗИ, проводимое на 21 неделе беременности, позволяет установить наличие опухолей в сердечной стенке, развивающегося в утробе матери, плода. Чтобы получить данные о наличии новообразований в головной мозге пациент должен пройти магнитно-резонансную томографию.

Лечение туберозного склероза

Важно понимать, что излечение при таком сложном заболевании невозможно, а потому врачи проводят только симптоматическую терапию. Чтобы купировать судороги пациенту назначаются кортикостероидные препараты. Кстати, при планомерном и целенаправленном лечении судорожных припадков можно добиться замедления процесса развития умственной отсталости. Для уменьшения частоты приступов больным рекомендована диета с низким содержанием углеводов и белков, а также с высоким содержанием жиров. Кроме того, необходимо принимать медикаменты Вальпроат натрия или Карбомазепин. Маленьким пациентам назначают Нитразепам либо Клоназепам. В случае развития гидроцефалии, врачи могут назначить шунтирование. Берегите себя и своих детей!

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в соцсетях!