Синдром Нагера – Причины Симптомы и Лечение

УЗИЧеловечеству известно немало врожденных аномалий, однако и сегодня на свет появляются детишки с жуткими генетическими отклонениями, причины которых неизвестны, а способы лечения сложны и не всегда эффективны. К таким аномалиям относится и акрофациальный дизостоз, более известный как синдром Нагера. Подробнее об этом тяжелом генетическом отклонении расскажем в данной статье.

Что необходимо знать о заболевании

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – редкое наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1948 году двумя швейцарскими учеными – Ж. де Рейнером и Феликсом Нагером. При нем на свет появляются дети с ужасными черепно-лицевыми и опорно-двигательными аномалиями. На сегодняшний день во всем мире зафиксировано не более 300 случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом.

Причины аномалии

Болезнь предположительно имеет аутосомно-доминантное наследование, то есть появляется лишь в том случае, когда развивающийся в утробе плод получает мутировавший ген от обоих родителей. В этом случае вероятность появления на свет ребенка с отклонениями в развитии равна 50%. Причем аномалии в равной степени подвержены и мальчики, и девочки.

Тем не менее, медицине известны случаи так называемой спонтанной мутации, когда детишки с синдромом Нагера появлялись у вполне здоровых родителей. Что стало причиной мутации в этом случае, остается загадкой даже для светил науки. Тем не менее, к факторам, которые могут спровоцировать развитие акрофациального дизостоза, специалисты относят:

  • проживание в районах загрязненных радиацией или вблизи мест добычи радиоактивных металлов;
  • вредные привычки родителей (наркомания, токсикомания, алкоголизм);
  • облучение матери во время беременности.

Ученым удалось установить, что мутировавший ген расположен в хромосоме с названием 9q32.

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз плоду, имеющему такое тяжелое заболевание, устанавливается просто, причем еще на ранней стадии беременности. Для этого врачу достаточно заметить минимальные проявления хромосомной аномалии, а именно:

  • недоразвитие нижней челюсти или полное отсутствие челюстных суставов;
  • стеноз (сужение) наружного слухового прохода или полное отсутствие такового. Боле того, для синдрома Нагера характерно нарушение строения всего слухового аппарата, а значит дети, появляющиеся на свет с таким диагнозом, чаще всего абсолютно глухие;
  • антимонголоидный разрез глаз, при котором заметно опущение наружных краев глаза и наблюдается опущение верхних век;
  • недоразвитие или полное отсутствие лучевых костей (костей проходящих от запястья до локтя). Детишки, рождающиеся с акрофациальным дизостозом, как правило, имеют изогнутые лучевые кости, из-за которых кисти рук находятся в неестественном положении;
  • недоразвитие или отсутствие пальцев на кистях рук.

В подавляющем большинстве случаев медики сталкиваются с 4 степенью недоразвития лучевой кости и отсутствием первых двух лучей кисти (костей мизинца и безымянного пальца). Тем не менее, часто встречаются пациенты, у которых все кости пальцев на руках присутствуют, однако наблюдается серьезное искривление мизинца и ограничение движения руки в локте.

Кроме того, у различных пациентов с синдромом Нагера отмечаются и другие аномальные отклонения, а именно: дефицит роста, гипоплазия гортани и надгортанника, отсутствие оболочки глаза, отсутствие или недоразвитость пальцев ступни, вальгусный большой палец, косолапость и укорочение конечностей. Из других проявлений заболевания у больных встречаются: аномалии шейного отдела позвоночника, сколиоз, гидроцефалия, микроцефалия, некоторые мочеполовые аномалии, стеноз ликворных путей, пороки полушарий головного мозга, болезнь Гиршпрунга и уртикарная сыпь. Стоит заметить, что перечисленные проявления синдрома Нагера наблюдаются не у всех больных.

В некоторых случаях младенцы с синдромом Нагера имеют врожденные пороки сердца (чаще всего тетрада Фалло). Некоторые аномалии сердца и сосудов несовместимы с жизнью.

Что касается умственной отсталости таких пациентов, то в большинстве случаев и мальчики, и девочки с акрофациальным дизостозом имеют нормальный интеллект. При этом двусторонняя глухота и челюстные аномалии у таких пациентов провоцируют проблемы с артикуляцией и замедляют психомоторное развитие больных.

Дифференциальный диагноз

Стоит заметить, что синдром Нагера имеет много общего с такими тяжелыми патологиями развития, как:

  • синдром Гольденхара;
  • синдром Тричера-Коллинза;
  • синдром Миллера;
  • синдром Халлермана-Штрайфа.

Чтобы поставить правильный диагноз, специалисту необходимо провести внешний осмотр и УЗИ-исследование. Кроме того, в обязательном порядке проводятся консультации с ЛОР-врачом, урологом, стоматологом, окулистом и другими узкими специалистами.

Прерывание беременности

Наличие синдрома Нагера и тяжесть заболевания диагностируется при помощи ультразвукового исследования уже после 16 недель беременности. В этом случае будущей матери необходимо пройти генетическую консультацию и решить вопрос – вынашивать ребенка или согласиться на медицинское прерывание беременности, т.е. на аборт. Если родители решают вынашивать ребенка, далее беременность ведет акушер-гинеколог без каких-либо особенностей.

Возможно ли лечение синдрома Нагера

Сразу скажем, что акрофациальный дизостоз является врожденной генетической аномалией, а значит, неизлечимой болезнью. Тем не менее, ребенку можно помочь, ведь хирургические операции, при которых врачи исправляют дефекты челюсти, ушей, а также пальцев рук и ног, на сегодняшний день не редкость. Кроме того, таким пациентам могут проводиться операции по устранению дефектов внутренних органов.

Однако одних пластических операций детишкам с синдромом Нагера недостаточно. Как правило, у них наблюдается двусторонняя глухота, а значит, кроме исправления челюсти и рук, больным требуется установка слухового протеза. Специалисты рекомендуют проводить слухопротезирование в раннем возрасте, чтобы ребенок мог избежать проблем с интеллектуальным развитием.

Дефект речи – еще одна проблема, с которой сталкиваются пациенты с акрофациальным дизостозом. Для решения проблемы им требуются занятия с сурдопедагогом.

Прогноз

На сегодняшний день прогноз на жизнь пациентов с рассматриваемым диагнозом в основном благоприятный. Раньше из появившихся на свет детишек с синдромом Нагера выживало не более 25%, а все потому, что из-за гипоплазии нижней челюсти новорожденный не мог дышать и глотать. Сегодня же таких детишек оперируют непосредственно при рождении, исправляя этот недостаток.

В остальном же дети с синдромом Нагера не имеют отставания в развитии, а продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых детей. Для нормальной жизни и полноценного развития таким пациентам требуется помощь узких специалистов (сурдопедагога) и психологическая поддержка родителей.
Берегите своих детей!

Синдром Нагера – Причины Симптомы и Лечение
Оцените статью

Понравилась статья?

Подпишитесь на нашу бесплатную еженедельную рассылку

Спасибо за что подписались.

Произошла ошибка.

    Информация на нашем сайте носит познавательный и просветительный характер. Однако данная информация ни в коей мере не является пособием по самолечению. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.